Генетичний аналіз

Проведення генетичного аналізу

Генетичний аналіз являє собою сукупність різних дослідів, обчислень і спостережень, метою яких є визначити спадкові ознаки і вивчити властивості генів. Аналіз на генетичну сумісність і аналіз на генетичні захворювання доктора рекомендують проходити жінкам ще на стадії планування сім'ї. Таким чином, можна заздалегідь прогнозувати здоров'я майбутньої дитини, виявити можливі спадкові захворювання і знайти шляхи вирішення проблеми патології. Як правило, на практиці, жінки проводять генетичний аналіз при вагітності, вже наступила, завдяки чому виявляється причина невиношування плода та вроджені вади його розвитку.

Показання для проведення генетичного аналізу при вагітності

Генетичний аналіз при вагітності потрібно обов'язково проводити в наступних випадках:

  • У віці жінки більш 35-ти років;
  • Якщо в сім'ї мами і тата майбутньої дитини мали місце спадкові (генетичні) захворювання;
  • Попередній дитина народилася з вродженими вадами розвитку;
  • Коли в період зачаття і вагітності на жінку впливали шкідливі фактори (рентген, радіація, наркотики, алкоголь, прийом деяких медикаментів);
  • Якщо в період вагітності майбутня мама перехворіла гострою вірусною інфекцією (ГРВІ, грип, токсоплазмоз, краснуха);
  • Якщо в минулому у жінки траплялися викидні або мертвонароджені немовлята;
  • Всі вагітні жінки, що входять до групи ризику, на підставі даних УЗД і біохімічного аналізу крові.

Гінеколог, що спостерігає за вагітністю, обов'язково призначить жінці аналіз на генетичну сумісність і аналіз на генетичні захворювання, якщо вона відноситься до так званої групи ризику. Це вік старше 35-ти років, коли різко зростає ризик розвитку мутацій і вад розвитку плоду. Щоб уникнути неприємних наслідків пізньої вагітності та інших факторів ризику, перерахованих вище, жінці потрібно провести аналіз на генетичну сумісність і аналіз на генетичні захворювання.

Для чого проводиться генетичний аналіз

Основними напрямками проведення лабораторних досліджень на основі методів генетичного аналізу є наступні:

Методи генетичного аналізу

1. Аналіз на генетичну сумісність, визначальний батьківство, материнство й інше кровне родство-

2. Виявлення генетичної схильності до поширених захворювань;

3. Виявлення інфекційних збудників;

4. Формування генетичного паспорта особистості.

Аналіз на генетичну сумісність ще називають аналізом ДНК або тестом на батьківство. Для його проведення медичні показання не вимагаються, і проводиться аналіз на генетичну сумісність приватно, за бажанням батьків. Часто цей вид дослідження застосовують при розлученнях, розподіл майна та інших судових позовах. Встановити ступінь спорідненості дитини можна і до народження, під час вагітності.

Аналіз на генетичні захворювання дає 100% результат і може виявити схильність дитини до наступних потенційним проблемам зі здоров'ям:

  • Інфаркт міокарда;
  • Артеріальна гіпертонія;
  • Тромбози;
  • Остеопороз;
  • Захворювання шлунково-кишкового тракту;
  • Бронхолегеневі патології;
  • Цукровий діабет;
  • Захворювання щитовидної залози.

Вчасно зробивши генетичний аналіз при вагітності, і, виявивши порушення, можна вплинути на благополучне виношування плоду і скоригувати здоров'я майбутньої дитини.

Всім відомо, що існують інфекції, які неможливо виявити за допомогою традиційних форм діагностики, стандартно застосовуються в процесі спостереження за вагітністю. Методи генетичного аналізу дозволяють максимально швидко виявити ДНК інфекційних збудників в організмі, класифікувати їх, контролювати їх поведінку і підібрати коректне лікування. Так, зробивши аналіз на генетичні захворювання, можна виявити такі поширені патології як синдром Дауна, Едвардса та ін.

Висновок експерта-генетика формує генетичний паспорт особистості за допомогою методів генетичного аналізу. Це своєрідна форма комбінованого аналізу ДНК, де містяться дані і його профілі, неповторності людини. Ці дані можуть надати людині неоціниму допомогу впродовж життя, при всіляких проблемах зі здоров'ям.

Методи генетичного аналізу

Традиційними (неінвазивними) методами генетичного аналізу є:

1. УЗД;

2. Біохімічний аналіз крові.

УЗД плоду, як метод генетичного аналізу при вагітності, проводять на терміні 10 - 14 тижнів. Саме на цьому терміні можна виявити патологію у малюка. Аналіз крові (біохімія) починають робити на більш ранньому терміні вагітності, він допомагає виявити хромосомну і спадкову (генетичну) патологію, якщо вона має місце. При наявності підозр, після проведеного раніше генетичного аналізу при вагітності, пізніше, на терміні 20 - 24 тижні, роблять повторне УЗД плоду. Цей метод генетичного аналізу дозволяє визначити дрібні вади у розвитку плоду.

Якщо підозри підтверджуються, жінці призначають інвазивні методи генетичного аналізу:

  • Амніоцентез (дослідження навколоплідних вод);
  • Біопсія хоріону (дослідження клітин, що є основою формування плаценти);
  • Плацентоцентез (процедура для виявлення наслідків після перенесеної інфекції під час вагітності);
  • Кордоцентез (дослідження пуповинної крові).

Своєчасне проведення аналізу на генетичну сумісність та аналізу на генетичні захворювання дозволяє виявити приблизно 400 видів патологій з 5000 можливих.

Як проводиться генетичний аналіз при вагітності

Основні методи генетичного аналізу, за допомогою УЗД плоду і біохімічного аналізу крові, - абсолютно безпечні і нешкідливі способи, як для матері, так і для дитини. УЗД проводять через живіт вагітної жінки, за допомогою спеціального апарату. Набагато рідше, застосовують трансвагінальне УЗД (апарат вводиться в піхву жінки). Біохімічний аналіз проводять, використовуючи кров пацієнти, паркан якої виробляється з вени.

При інвазивних методах генетичного аналізу відбувається впровадження в організм жінки. Так, при проведенні амніоцентезу, спеціальною голкою проколюється матка і з неї робиться паркан амніотичної рідини (навколоплідних вод). При цьому здійснюється постійний контроль за допомогою УЗД. Під біопсією хоріона розуміють пункцію в черевну порожнину жінки для забору матеріалу, що містить необхідні для дослідження клітини (основа плаценти). Іноді, для цього аналізу, використовують вміст шийки матки. Плацентоцентез проводиться, зазвичай, у другому триместрі вагітності, під загальним наркозом, так як ця процедура вважається серйозною операцією. Кордоцентез - метод генетичного аналізу при вагітності, не раніше 18-ти тижнів. Кров з пуповини забирається за допомогою пункції, через порожнину матки жінки. При цьому також роблять знеболення.



Увага, тільки СЬОГОДНІ!