Синдром дауна

Аналіз на синдром Дауна


аналіз на синдром дауна

Якісне обстеження майбутніх матерів важливе завдання, вирішення якої дозволяє виключити ризик появи на світ дітей з невиправними патологіями, такими як синдром Дауна. На ранніх термінах вагітності обов'язковим є аналіз крові АФП, показники якого використовують для визначення вад розвитку плоду. Такий біохімічний тест проводять з 15 - 20 тижнів вагітності. Визначення рівня хоріонічного гонадотропіну (ХГЛ) в крові призначається з 14 по 18 тиждень вагітності.

Підвищення рівня хоріонічного гонадотропіну відбувається внаслідок багатьох причин, в тому числі і при синдромі Дауна. Про наявність можливих порушень у розвитку плоду можна дізнатися завдяки аналізу естріолу в сироватці крові. Чим більше знижений рівень гормону, тим вище ймовірність розвитку патологічних змін стану плоду. Небезпечним вважається рівень вільного естріолу нижче 40%.

Показання до призначення аналізу може бути вік матерів старше 35 років, оскільки саме у них підвищується ймовірність народження дітей з хромосомною патологією.

Всі перераховані аналізи пренатального скринінгу, безумовно, дуже важливі й обов'язкові для кожної вагітної жінки, але вони не гарантують точне визначення відсутності синдрому Дауна, вони лише дають можливість доктору прийняти рішення про подальшу діагностиці, більш складною, якою є пункція матки.

Окрім обстеження майбутньої матері необхідно провести обстеження всіх членів сім'ї. У крові кожного з подружжя, дослідженої на каріотип можна виявити наявність точно такого ж додаткового хромосомного фрагмента (маркерной хромосоми) як і у плода. У цьому випадку така обставина вважається сприятливим.

Якщо ж додаткова хромосома з'явилася вперше, тоді бажано більш детально провести обстеження з використанням молекулярних методів у спеціальних медико-генетичних наукових центрах, де дадуть точний прогноз розвитку плоду. Особливо до групи ризику входять подружжя, які мають дитину з хромосомною патологією, у них можливе народження наступної дитини з подібним захворюванням.

Можливості УЗД в діагностиці синдрому Дауна на перших строках вагітності тільки лише можуть дати припущення про наявність такої патології, але виявити її з високою достовірністю неможливо. Більше діагностичних ознак може бути виявлено на ультразвуковій апаратурі в більш пізньому періоді виношування плоду. За допомогою УЗД в 11-13 тижнів вагітності визначають товщину комірцевої зони, що може вказати на ризик народження дитини з синдромом Дауна.

Найефективніші і поширені види медико-генетичної діагностики: дослідження ворсинок хоріона, амніоцентоз. Їх можна проводити в першому триместрі, в цей період найбільш ймовірно розпізнати порушення в наборі хромосом та їх структури. Інвазійні методики пренатальної діагностики вельми складні процедури.

Амніоцентоз проводиться на терміні 15-20 тижнів допомогою введення тонкої голки через черевну стінку в амниотический міхур для дослідження навколоплідних вод. З виділених з рідини клітин, судять про стан здоров'я плоду. Дослідження ворсинок хоріона проводиться шляхом вилучення найдрібнішої частинки тканини хоріона, з якої утворюється плацента, за допомогою гнучкого катетера, що вводиться через цервікальний канал або шляхом проколу черевної стінки.

Можливість проведення дослідження на ранніх термінах вагітності (7-9 тижнів) передбачає своєчасне переривання вагітності в разі виявлення серйозних патологій плоду. Результати дослідження ворсин хоріона можна отримати через 7-10 днів. Аналізи навколоплідної рідини найбільш точні для підтвердження діагнозу.

Хромосомне порушення, що отримало назву на честь англійського лікаря Джона Дауна, першим описав ознаки захворювання зустрічається в 1 випадку з 600 пологів.

Сучасна медицина зробила можливою ранню діагностику майбутньої дитини в період вагітності, що дозволяє підтвердити або спростувати попередній діагноз і прийняти відповідні рішення про продовження або переривання виношування плоду. Всі етапи досліджень не є обов'язковими і здійснимі тільки за згодою майбутньої матері. Синдром Дауна - це серйозні відхилення від норми, діапазон фізичних порушень і ступінь розумової відсталості в кожному конкретному випадку індивідуальні.

Більшість малюків із синдромом Дауна непогано навчаються, вони можуть відвідувати дитячі садки та школи. Такі, особливі діти володіють не тільки слабкими, а й сильними сторонами, їх можна навчити практично всьому, головне - любити, піклуватися і постійно виконувати корекцію їх здоров'я в спеціальних лікувальних установах.



Увага, тільки СЬОГОДНІ!